En 2012, la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) definió la enfermedad celíaca como un desorden sistémico con base inmunológica causado por la ingesta de gluten en personas con predisposición genética. Afecta a entre el 1% y el 2% de la población, se puede manifestar a cualquier edad y es más frecuente en mujeres que en varones.

ESPGHAN

 

 

 

¿Qué significa desorden sistémico?

Significa que la enfermedad no afecta únicamente al aparato digestivo, sino que cualquier otra función del organismo puede verse alterada. Es habitual que existan problemas reumatológicos, endocrinos, neurológicos, psiquiátricos, dermatológicos o reproductivos, que de hecho son más frecuentes que los síntomas puramente intestinales.

¿Por qué se dice que tiene base inmunológica?

Porque el sistema inmunológico, lo que coloquialmente denominamos "las defensas", reacciona de manera inadecuada cuando detecta gluten en el intestino. Es decir, el gluten presente en los alimentos, al llegar al intestino delgado, desencadena una reacción inflamatoria y autoinmune que daña la pared intestinal llegando a destruir las vellosidades intestinales, y que puede tener consecuencias más allá del intestino. Por tanto, la enfermedad celíaca no debe ser considerada una mera intolerancia, pues las intolerancias alimentarias carecen de una base inmunológica.

¿En qué consiste la predisposición genética?

HLA

Aproximadamente el 30% de la población tiene predisposición genética a enfermedad celíaca, ya que posee al menos una de las variantes proteicas de riesgo: HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (con fondo amarillo). Sin embargo, la enfermedad celíaca afecta, en promedio, al 1% de la población (con fondo rojo). Esto significa que la mayoría de los portadores de riesgo (29 de cada 30) no son celíacos ni lo serán nunca, y sólo 1 de cada 30 portadores la desarrollará en algún momento de su vida.

Las personas que no tienen predisposición genética tienen una probabilidad casi nula de desarrollar la enfermedad celíaca. Por ello se dice que el estudio genético tiene un elevado valor predictivo negativo, es decir, la ausencia de las variantes de riesgo descarta la enfermedad celíaca con una certeza cercana al 99%. Y por ello se dice también que las variantes DQ2 y DQ8 son un factor necesario, pero no suficiente, para el desarrollo de la enfermedad. En el apartado de diagnóstico se explica más en detalle en qué consiste esta prueba.

 

Síntomas   

Autor: Juan Ignacio Serrano Vela. Doctor en Biología.