Los resultados de los estudios genéticos son invariables, es decir, una vez identificado el HLA, no es necesario recurrir a nuevos estudios ya que este dato se mantendrá constante durante toda la vida.

Aunque existen protocolos que los incluyen en el estudio diagnóstico del posible paciente, no se recomienda su realización en los familiares de primer grado, salvo circunstancias concretas, como puede ser el evitar la biopsia a familiares que por presentar síntomas compatibles, complicaciones o enfermedades asociadas (siempre que los anticuerpos hayan sido negativos), se les sospeche la existencia de una EC latente. Unas pruebas genéticas negativas hacen prácticamente inviable el diagnóstico de EC. En cambio, si los anticuerpos antitransglutaminasa tisular son positivos, lo indicado es la biopsia, no haciendo falta recurrir a los test genéticos, si con el estudio anatomopatológico, se confirma el diagnóstico de EC.

Podría darse el caso, pero las posibilidades serían muy reducidas o nulas.

En los familiares de primer grado, se debe realizar la prueba de despistaje mediante la determinación de anticuerpos antitransglutaminasa tisular, en su fracción IgA. En los niños si no existen síntomas, el momento debe ser posterior al inicio de la dieta con gluten, y siempre que ésta se haya mantenido durante algunos meses (período no establecido). Si los síntomas están presentes, en cualquier momento. Tampoco se ha definido la frecuencia con la que se deben repetir los anticuerpos cuando estos han sido negativos, y no se hayan presentado síntomas. Si lo recomendable es la revisión anual a los pacientes celíacos, podría ser una opción viable la solicitud analítica cada 5 años, o cada vez que la situación concreta del familiar lo haga recomendable (síntomas relacionados, complicaciones o enfermedades asociadas, consejo genético. etc).

Si el médico de cabecera desconoce la enfermedad, lo adecuado no es buscar a otro profesional. Desde cualquier Centro de Salud se pueden solicitar los anticuerpos (uno, algunos, o todos), por lo tanto, estos profesionales deben saber manejar las herramientas diagnósticas que están a su alcance. Quizás lo más fácil, pero también más lento, es que se soliciten desde las consultas de los especialistas gastroenterólogos, pediátricos o de adultos. Lo ideal es adquirir la suficiente información como para poder plantear a cualquier profesional sanitario, la necesidad de llevar a cabo el despistaje de la EC en familiares de primer grado (al igual que en otros grupos de riesgo). Los pacientes celíacos deben ser los más interesados en difundir la enfermedad, y a ello contribuirá la presión que personalmente podamos ejercer sobre los profesionales responsables de velar por nuestra salud.

Nadie pone su salud, o la de un familiar, en manos de un profesional que no le inspira confianza, por ello lo comentado en el párrafo anterior debe ser interpretado con cautela. Somos libres de buscar al médico del cual tengamos las mejores referencias, pero en nuestro sistema sanitario toda persona está adscrita a un hospital, centro de especialidades y centro de salud, y dentro de cada uno de ellos, a sus médicos respectivos. Lo ideal es buscar dentro de estas entidades los profesionales más cualificados, pero sin renunciar a usar la información de la que disponemos para difundir la EC entre profesionales menos familiarizados con esta enfermedad.