Los síntomas son variables, pero en general, se trata de niños que, hasta el momento de enfermar, presentaban un buen estado general y de nutrición y que después de un tiempo variable de consumir harinas con gluten comienzan con diarrea, heces voluminosas de color grisáceo y malolientes, vómitos, pérdida marcada del apetito y de peso, cansancio, abultamiento abdominal, etc. Al cabo de un tiempo, el paciente desarrolla un “hábito celíaco” con aspecto triste e indiferente, huraño, e irritable, sin interés por el juego, además su rendimiento escolar puede disminuir sin una causa aparente. Por otro lado, pueden presentar panículo adiposo escaso, pobreza de la masa muscular, piel pálida, lengua seca con aspecto carencial, a veces con aftas bucales y cabellos ralos. El abdomen prominente y las nalgas aplanadas completan el aspecto característico de estos enfermos.

En la adolescencia y segunda década de la vida es raro que la enfermedad curse con esa forma clínica de presentación. De cualquier modo la aparición de cuadros de diarrea crónica o intermitente con disminución del apetito y pérdida brusca de peso, anemia por déficit de hierro (sin evidencia de perdida de sangre), hipocalcemia y déficit en vitaminas y minerales, en una persona adulta debe hacer sospechar el diagnóstico, también es característico en pacientes celíacos no tratados la hipoplasia del esmalte dentario. Recientemente se ha descrito la tríada epilepsia, calcificaciones intracraneales, occipitales bilaterales y EC, que responden al tratamiento con dieta sin gluten.

La respuesta clínica y la mejoría de los síntomas al suprimir el gluten de la alimentación de estos pacientes, es, en la mayoría de los casos espectacular. Sin embargo, y aunque es aconsejable consultar al médico si alguno de estos síntomas aparece, nunca debe de retirarse el gluten de la alimentación hasta no estar completamente seguros de que estos niños sufren la enfermedad, es decir, tras una biopsia intestinal.

La obesidad, al igual que el sobrepeso es compatible con el EC.

Últimamente se tiene la impresión de que la EC en el adulto está cambiando su presentación, pues cada vez más se diagnostica como celíacos a pacientes que no tienen los síntomas clásicos, como son la diarrea y el adelgazamiento. Hasta el año 1980 la mayoría de los celíacos diagnosticados presentaban diarrea, evidente disminución de peso y una severa malnutrición; por el contrario, últimamente, tales síntomas se manifiestan en un número inferior de casos.

Antes de definirlos, es necesario indicar que el cambio en la presentación clínica de la EC no es real, pero sí aparente. Hasta el año 1980, se diagnosticaban únicamente pacientes con diarrea y un considerable adelgazamiento, pues solo a ellos se les realizaba la biopsia, y a los que no se les hizo la biopsia pasaban inadvertidos.

En estos momentos se conoce mucho mejor la presentación clínica de esta enfermedad y se sabe que una anemia ferropénica, pequeñas heridas dentro de la boca y en los labios (estomatitis aftosa recurrente), severa osteoporosis, amenorrea, incluso epilepsia con calcificaciones intracraneales, etc., son las manifestaciones de la EC cuando no se manifiesta con síntomas intestinales.

Del mismo modo, la EC se debe sospechar siempre en las personas que han tenido indicios de malabsorción en la infancia, y no se les ha realizado nunca una biopsia intestinal porque tras breves períodos de dieta muestran, aparentemente, buena salud.

Finalmente, otro importante grupo de personas en el que se debe indagar la posible existencia de enfermedad celíaca es en los familiares de primer grado y en personas con enfermedades que se asocian a la EC (por ejemplo: diabetes mellitus tipo I, síndrome de Down, tiroides, enfermedades autoinmunes, etc.).