Del 2-3 de marzo se celebró en Madrid el "XIII Symposium sobre tratamiento actual de las enfermedades digestivas". Una de las ponencias del día 3 se centró en la enfermedad celíaca ("Enfermedad Celíaca: ¿por qué se diagnostica tan poco en el adulto?") y fue impartida por el Dr. Luis Rodrigo Sáez (Servicio Aparato Digestivo. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo).

ACM estuvo presente y a continuación realizamos un resumen de la ponencia: Para aquellos que no conocéis al Dr. Rodrigo, decir que además de ameno sus exposiciones son divertidas y manifiesta una gran pasión al hablar de la enfermedad celíaca (EC).

Comenzó su intervención distendiendo al público y haciendo una encuesta a mano alzada a los médicos presentes: ¿Cuántos celíacos habéis diagnosticado durante el último año?¿Y en los últimos seis meses? ¿Y en el último trimestre?¿En el último mes?¿Los últimos quince días? Para estar la sala repleta de gastroenterólogos había pocos diagnósticos pero según se sucedían las preguntas había menos manos alzadas. Concluyó que en los últimos quince días habían desaparecido los celíacos.

Continuó explicando cómo hasta hace algunos años la EC era considerada como una enfermedad rara, pero actualmente se conoce que presenta una distribución universal, que afecta a todas las razas y que es una de las enfermedades de base genética más frecuente, pues su prevalencia media es del 1% en la población general y está claramente subestimada e infradiagnosticada. Ello supondría unos 3 millones de personas afectas en Europa y unas 450.000 en España.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca?

No hay una sola prueba que sea capaz de diagnosticar de forma definitiva o excluir la presencia de enfermedad celíaca, en cada individuo.

Hay que reconocer el amplio espectro clínico de la enfermedad y relacionarlo con una serie de alteraciones de laboratorio e histopatológicas observadas. Es justa la combinación de los datos clínicos, analíticos, de la biopsia duodenal y la respuesta a la dieta sin gluten (DSG), con los que en conjunto se llega, más fácilmente, al diagnóstico.

De los estudios serológicos, se utilizan de forma rutinaria los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (TTG) de tipo IgA que se determinan por ELISA y muestran una elevada sensibilidad y especificidad (80-95%), y se prefieren a los anticuerpos anti-endomisio (su determinación es engorrosa y cara) y a los anticuerpos anti-gliadina (baja sensibilidad y especificidad).

Los hallazgos de la biopsia duodenal deben ser interpretados con detalle por un patólogo experto e interesado en el diagnóstico de la EC, siguiendo los criterios de Marsh, que clasifica esta enfermedad en 4 tipos o estadios. Se puede tener una EC incluso con biopsia duodenal normal (estadio 0) o con sólo un aumento del porcentaje de linfocitos intraepiteliales por encima del 40% (estadio 1) o con hiperplasia de las criptas (estadio 2) todos ellos con morfología vellositaria conservada. No es hasta el estadio 3, en el que aparece la atrofia de las vellosidades. Finalmente el estadio 4 o de hipoplasia actualmente es muy difícil de observar.

Prevalencia de la enfermedad celíaca en grupos de riesgo

Los familiares de primer grado confirmados con biopsia duodenal presentan una prevalencia media en torno al 12%. Los gemelos monozigóticos presentan una concordancia elevada, en torno al 75%, lo que pone de manifiesto la existencia de una fuerte influencia genética relacionada con la presencia de esta enfermedad.

Los pacientes que presentan una diabetes mellitus tipo I presentan una elevada frecuencia de EC asociada, en un porcentaje que oscila del 3 al 8%. Los pacientes con Síndrome de Down presentan la enfermedad aún con una mayor frecuencia, del 5 al 12%. La EC se encuentra también asociada con otras alteraciones genéticas como el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el déficit de IgA y diversas enfermedades autoinmunes.

Presentaciones clínicas de la enfermedad celíaca

El tipo de presentación clínica es muy variable y depende de diversos factores, tales como edad del paciente, grado de sensibilidad al gluten y cantidad de gluten ingerido con la dieta, así como de otra serie de factores desconocidos por el momento.

La forma de presentación más habitual es la oligosintomática, con síntomas atípicos como el estreñimiento, con síntomas predominantemente extradigestivos o completamente asintomática, constituyendo las denominadas formas silentes.

Estrategias para incrementar el número de diagnósticos de EC en el adulto

Existen varios aspectos que pueden servir de ayuda y se pueden resumir en el siguiente decálogo:

1- Conocer mejor la EC, pensar que es una enfermedad muy frecuente (1% de la población la presenta) e introducirla en el diagnóstico diferencial de múltiples procesos digestivos y de cualquier otra localización.

2- Hacer una historia clínica cuidadosa desde la infancia, buscando la relación de sus molestias periódicas con la ingesta, preguntando por antecedentes familiares de enfermedad celíaca y por enfermedades asociadas de tipo inmuno-alérgico tales como rinitis de repetición, asma bronquial, tiroiditis y dermatitis de diversas características.

3- Búsqueda sistemática en pacientes con ferropenia y/o con anemia ferropénica crónica refractaria al tratamiento sustitutivo con preparados de hierro oral, con realización de biopsias duodenales de forma rutinaria cuando se lleve a cabo la endoscopia digestiva alta.

4- Ante toda hipertransaminasemia mantenida, en ausencia de antecedentes de enfermedad hepática conocida y con marcadores virales negativos, realizar despistaje de EC, puesto que se asocia en el 10% de los casos aproximadamente.

5- Si existen alteraciones endocrinas asociadas, tales como hipo o hipertiroidismo, o simplemente positividad de anticuerpos anti-microsomales con normofunción tiroidea y ante diabetes mellitus asociada, especialmente en los casos insulin-dependientes, buscar la posibilidad de EC en estos pacientes.

6- Pensar la posibilidad de que la serología de despistaje, fundamentalmente la determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa es frecuentemente negativa, en pacientes adultos.

7- Recordar que la biopsia duodenal con frecuencia es normal o presenta cambios mínimos y se necesita de un patólogo experto y con gran afición para el diagnóstico de la EC y que utilice de forma rutinaria la clasificación de Marsh en sus informes.

8- Hay que tener presente que la condición e ser DQ2 (+) es necesaria, pero no suficiente y cada vez se encuentran más casos en sujetos DQ2 (-), que son igualmente celíacos.

9- En casos de duda, se puede proponer la realización de una dieta sin gluten durante un mínimo de seis meses y volver a evaluar al paciente desde el punto de vista clínico y analítico, para ver la respuesta ( diagnóstico "ex-iuvantibus").

10- Finalmente en todos los Servicios de Digestivo, sería necesario la creación de "unidades monográficas de patología del intestino delgado", en las que se estudien de forma protocolizada todo este tipo de enfermos, complementada con las modernas técnicas de pruebas funcionales, cápsula endoscópica y enteroscopia de doble-balón.