Se ha celebrado en Madrid la VIII Reunión Nacional de la AEG, los días 10 a 12 de marzo, en tres intensas jornadas de trabajo con asistencia de casi 400 congresistas.

En la jornada del día 11 de marzo se presentaron varias comunicaciones orales sobre la Enfermedad Celíaca.

ACM estuvo presente y a continuación podéis leer un resumen de las mismas:

Haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 de predisposición a la enfermedad celiaca y enteropatía asociada a colitis microscópica.

FERNÁNDEZ BAÑARES F^(a). ESTEVE COMAS M^(a). FARRÉ MASIP C^(b). SALAS CAUDEVILLA A^(c). ALSINA DONADEU M^(d). CASALOTS CASADO J^(c). ESPINÓS PEREZ J^(a). FORNÉ BARDERA M^(a). VIVER PI-SUNYER J.M^(a).

^(a)Aparell Digestiu Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa.
^(b)Bioquímica HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU. ESPLUGUES
^(c)Anatomia Patologica Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa.
^(d)Bioquímica Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa

Se ha descrito que los pacientes con colitis microscópica pueden presentar celiaquía como enfermedad asociada. Pero, existe controversia sobre la magnitud de esta relación, ya que se han descrito porcentajes muy variables de celiaquía (lesión tipo Marsh III), que oscilan entre 0 y 40 %, en los pacientes con colitis microscópica.

Objetivo: Valorar la presencia de marcadores serológicos y genéticos de enfermedad celíaca en pacientes con colitis microscópica y estudiar si existe enteropatía asociada.

Métodos: Se valoró la presencia de HLA-DQ2, HLA-DQ8, anticuerpos IgA-antiendomisio y IgA-anti-transglutaminasa tisular sérica en 59 pacientes con colitis microscópica (14 hombres, 45 mujeres; edad, 64.4±2.9 años). Se hicieron biopsias endoscópicas de duodeno distal en los pacientes con DQ2 y/o DQ8 positivos. En los pacientes con cambios histológicos sugestivos de enteropatía sensible al gluten se inició dieta sin gluten. En 70 voluntarios sanos de la población general se realizó tipaje de HLA-DQ2 y HLA-DQ8, formando el grupo control (36 hombres, 34 mujeres; edad, 54.3±2.4 años).Resultados: 23 (38.9%) pacientes con colitis microscópica, y 17 (24.3%) controles sanos tenían DQ2+ (p=0.07). En el grupo de colitis microscópica, 12 de 25 (48%) pacientes con colitis linfocítica (CL) (p=0.027 vs controles), y 11 de 34 (32.3%) con colitis colágena (CC) (p=0.38 vs controles) fueron DQ2+. No hubo diferencias en la frecuencia de DQ8+. La frecuencia del alelo DQB1*0201 del DQ2 fue superior en la CL que en los controles sanos (p=0.011), y la frecuencia del alelo DQB1*0302 del DQ8 fue inferior en la CL que en el grupo control (p=0.017). La serología de celiaquía fue positiva en un paciente (Marsh I). Se realizaron biopsias duodenales en 23 pacientes DQ2 y/o DQ8 positivos. Ninguno tuvo atrofia vellositaria (lesión Marsh III). Pero, en 4 pacientes se encontró una lesión tipo Marsh I (2 CL y 2 CC). En 3 de estos 4 pacientes se inició dieta sin gluten con desaparición de la diarrea. Conclusiones: En la presente serie, la frecuencia de enfermedad celíaca tipo Marsh III en pacientes con colitis microscópica fue de cero. Asimismo, se diagnosticaron formas leves de celiaquía (Marsh tipo I) en un 7% de los casos. La diferencia en la presencia de genes HLA-DQ2 entre ambas formas de colitis microscópica, y la asociación entre colitis linfocítica y los alelos de DQ2 y DQ8, pueden ser relevantes en la patogénesis de la colitis linfocítica. Estudio financiado por fundació Banc de Sabadell.

Utilidad de las manifestaciones clínicas para la identificación de familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca y la enteropatía sensible al gluten (ESG)

MARINÉ M^(a). ESTEVE COMAS M^(a). ROSINACH RIBERA M^(a). FERNÁNDEZ BAÑARES F^(a). ALSINA DONADEU M^(b). FARRÉ MASIP C^(c). SALAS CAUDEVILLA A^(d). VILAR ESCRIGAS P^(e). ABAD LACRUZ A^(f). FORNÉ BARDERA M^(a). ESPINÓS PEREZ J^(a). VIVER PI-SUNYER J.M^(a).

^(a)Aparell Digestiu Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa.
^(b)Bioquímica Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa
^(c)Bioquímica HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU. ESPULGUES.
^(d)Anatomia Patologica Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa
^(e)GASTROENTEROLOGIA PEDIÀTRICA HOSPITAL SANT JOAN DE DEU. Barcelona.
^(f)Aparell Digestiu HOSPITAL SANT LLORENÇ. VILADECANS

Se ha demostrado previamente que las manifestaciones clínicas no son útiles para identificar los familiares de primer grado con celiaquía cuando el método de cribaje utilizado es la serología. La serología no es lo bastante sensible para identificar una parte de la ESG. Objetivos:

1. Valorar si las manifestaciones clínicas permiten identificar los familiares de primer grado de los pacientes celíacos con enteropatía, cuando se utiliza como método de cribaje el estudio genético (DQ2) y la biopsia intestinal en los casos DQ2 + .
2. Valorar si los familiares de primer grado de celíacos con lesión tipo Marsh 1, detectados en un programa de cribaje, tienen más síntomas que los pacientes sin lesión intestinal.

Métodos: Se incluyeron 93 familiares de primer grado DQ2+ de pacientes celíacos a los que se les realizó biopsia para la detección de ESG [39 H, 54 M; edad media: 30.7 años (22 meses-68 años)]. La presencia del genotipo HLADQ2 se determinó por PCR. Los anticuerpos antiendo-misio (AAE) y antitransglutaminasa (AcTG) se determinaron por IFI y ELISA respectivamente. La lesión histológica se estableció en base a los criterios de Marsh modificados. Se valoró la existencia de anemia, hipertransaminasemia, diarrea, dolor abdominal, distensión abdominal, flatulencia, astenia, irritabilidad e insomnio. En un subgrupo de familiares adultos, la sintomatología se valoró con una escala analógica visual (EAV). Los resultados se analizaron mediante los tests de Chi cuadrado, exacto de Fisher y T de Student.

Resultados: 38 pacientes presentaron lesiones histológicas compatibles con ESG [13 H, 25 M; edad media. 29.5 años (22 meses-56 años) (27 Marsh I, 1 Marsh II, 1 Marsh IIIa, 7 Marsh IIIb y 2 Marsh IIIc)] y 55 tenían biopsia normal (Marsh 0). 63 familiares estaban asintomáticos (45 Marsh 0, 13 Marsh I y 5 Marsh II-III) y 30 presentaban clínica digestiva/extradigestiva (10 Marsh 0, 14 Marsh I y 6 Marsh II-III). (p=0.01). Los pacientes con lesión tipo Marsh I estaban más sintomáticos que los pacientes con biopsia normal (p=0.001). La presencia de anemia (p=0.04), astenia (p=0.01), distensión abdominal (p=0.004) y flatulencia (p=0.03) fueron más frecuentes en los familiares con lesión intestinal ( Marsh I a III). La significación estadística se perdió para todas la variables cuando se evaluaron los familiares con enteropatía leve y serología negativa en comparación con familiares con biopsia normal. La distensión abdominal y el dolor abdominal grave (EAV>50) fueron más frecuentes (p=0.001 y p=0.01) en pacientes Marsh I que en familiares con biopsia normal.

Conclusión:

1. Los pacientes con lesión tipo Marsh I están significativamente más sintomáticos que los pacientes con biopsia normal.
2. Las manifestaciones clínicas son poco útiles para identificar a los familiares de primer grado de pacientes con ESG, principalmente en aquellos con serología negativa.

Diagnóstico precoz de la enteropatía sensible al gluten (ESG) en familiares de primer grado: Utilidad del tipaje HLA-DQ2, del estudio histológico y del análisis de autoanticuerpos específicos en el cultivo de biopsia duodenal

ESTEVE COMAS M^(a). ROSINACH RIBERA M^(a). FERNÁNDEZ BAÑARES F^(a). ALSINA DONADEU M^(b). FARRÉ MASIP C^(c). SALAS CAUDEVILLA A^(d). VILAR ESCRIGAS P^(e). ABAD LACRUZ A^(f). FORNÉ BARDERA M^(a). ESPINÓS PEREZ J^(a). VIVER PI-SUNYER J.M^(a).

^(a)Aparell Digestiu Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa.
^(b)Bioquímica Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa.
^(c)Bioquímica HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU. ESPULGUES.
^(d)Anatomia Patologica Hospital Mútua de Terrassa. Terrasa.
^(e)GASTROENTEROLOGIA PEDIÀTRICA HOSPITAL SANT JOAN DE DEU. Barcelona.
^(f)Aparell Digestiu HOSPITAL SANT LLORENÇ. VILADECANS

La sensibilidad de la serología (Ac antiendomisio -AAE- y Ac antitrasnglutaminasa -Ac-TG-) para el diagnóstico de la ESG es baja, cuando la arquitectura vellositaria está preservada. En un estudio preliminar, demostramos que la estrategia diagnóstica del estudio genético HLA-DQ2 y biopsia intestinal en los casos positivos, identificaba el doble de pacientes con ESG que con serología sola.

Objetivo: Valorar la utilidad de los alelos de susceptibilidad HLA-DQ2, del estudio histológico (en los pacientes que son positivos) y la determinación de AAE y AcTG en el medio de cultivo de la biopsia duodenal para el diagnóstico precoz de ESG en familiares de primer grado.

Métodos: se incluyeron 214 familiares de primer grado (77% de familiares potencialmente evaluables) [101 hombres, 113 mujeres; edad media 31.4 años (22 meses - 72 años)] que corresponden a 80 casos índice. Se propuso la realización de biopsia duodenal a todos los familiares HLA DQ2 +, independientemente del resultado de los anticuerpos específicos serológicos y se analizaron los AAE y AcTG en el medio de cultivo de la biopsia (MCB). La presencia de los alelos HLA-DQA1 y DQB1 se determinó por SSP-PCR. Los AAE y AcTG se determinaron por métodos IFI y ELISA respectivamente. El diagnóstico de la enfermedad celíaca se estableció en base a los criterios de la AGA y de la ESPGHAN y el grado de lesión histológica en base a los criterios de Marsh modificados.

Resultados: El 59% (n=126) de los familiares fueron DQ2+. Once familiares DQ2+ no aceptaron la biopsia (AAE y AcTG séricos negativos) y 18 están pendientes de evaluación. Se realizó la biopsia duodenal en 93 familiares DQ2+[ 39 hombres, 54 mujeres: 30.7 años ( 22 meses-68 años)]. El 40.8% [n=38 (13 hombres, 25 mujeres; edad media 29.59 años (22 meses-56 años)] presentaron lesiones histológicas de ESG ( 27 Marsh I y 1 Marsh II y 10 Marsh III). Un 18% de los familiares biopsiados (n=17) presentaron serología positiva (100% Marsh II-III, 27% Marsh I y 1% Marsh O). Los anticuerpos en el sobrenadante del cultivo fueron positivos en el 100% de Marsh II-III, 29% Marsh I y en un 4.5% de Marsh 0.

Conclusión: Estos resultados confirman que con la estrategia diagnóstica utilizada ( tipaje DQ2, estudio histológico y anticuerpos específicos en MCB de los pacientes DQ2 +) se identifican más del doble de casos de ESG de los que se identificarían si sólo se utilizara la serología. La determinación de AAE y AcTG en el MCB no aumenta significativamente la rentabilidad diagnóstica en la evaluación de los familiares de primer grado.